В России начали проверять новорожденных на ещё два редких заболевания

В России с 1 апреля начали дополнительно обследовать новорожденных ещё на два редких генетических заболевания. Об этом сообщил главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев.

Теперь младенцев проверяют на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит).

Главная задача — выявлять болезни как можно раньше, ещё до появления симптомов, чтобы успеть вовремя начать лечение.

Х-АЛД — это заболевание, при котором нарушается обмен жирных кислот. Они накапливаются в организме и поражают нервную систему и надпочечники. Без лечения это может привести к тяжёлым последствиям, включая повреждение мозга.

AADC-дефицит — ещё более редкое нарушение. При нём организм не вырабатывает важные вещества — дофамин, серотонин и другие нейромедиаторы. У детей появляются слабость мышц, задержка развития и сбои в работе внутренних органов.

При этом при рождении такие дети выглядят здоровыми — болезнь уже есть, но внешне никак себя не показывает.

Сейчас в России новорожденных проверяют уже на 40 редких заболеваний. Расширение программы позволяет находить такие случаи раньше и не терять время, когда лечение ещё может помочь.